Moartea ascunsă a lui Mei: Decesul unei fetițe de 6 ani, după o terapie genică în China, ridică numeroase semne de întrebare

Avea 6 ani, suferea de o boală genetică rară, dar ar fi putut trăi mult mai mult. O anchetă a revistei Science și a site-ului specializat Retraction Watch, publicată pe 23 iulie, dezvăluie că această fetiță, numită „Mei”, a murit în martie 2025 în urma unei terapii genice efectuate în China. Un studiu clinic care a încălcat numeroase norme de etică și siguranță.

Denumită „sindromul Snijders Blok-Campeau”, boala lui Mei este cunoscută la mai puțin de 300 de pacienți din întreaga lume. Aceasta se datorează unei mutații care perturbă funcționarea unei proteine-cheie din mecanismul ADN-ului celular, provocând afectări fizice și cognitive care pot sugera o tulburare autistă. În cazul lui Mei, cauza este o schimbare infimă, o singură „literă” – numită „bază” – în locul alteia, potrivit Le Monde.

În 2023, după diagnosticarea fiicei lor, părinții lui Mei au luat legătura cu Qiu Zilong, un neurocercetător afiliat spitalului Xinhua și Universității Jiaotong din Shanghai, în căutarea unui tratament. Cercetătorul chinez tocmai depusese un brevet pentru o terapie genică aplicată în cazul sindromului Rett, o afecțiune similară cu cea de care suferea Mei.

Pentru a corecta acest tip de mutație, oamenii de știință vor avea nevoie de un instrument molecular capabil să editeze o singură bază din genom, precum și de un virus modificat care să-l transporte în celule. O biotehnologie de vârf, a cărei dezvoltare este costisitoare, finanțată de părinți cu suma de 756.000 de euro prin donații către fundațiile și companiile implicate.

Un element nu a fost evaluat

La sfârșitul anului 2024, echipa lui Qiu Zilong obține primele rezultate interesante. După ce au reprodus mutația și sindromul lui Mei la șoareci, cercetătorii reușesc să-i „vindece” printr-o injecție în sânge. În cazul maimuțelor, datele indică faptul că un alt vector viral, cel care va fi utilizat în cele din urmă la Mei, permite atingerea eficientă a celulelor țintă din creier.

Această fază preclinică, rezumată într-un articol trimis revistei Nature în decembrie, a convins în mod evident comitetul de etică al spitalului Xinhua să aprobe trecerea la studiul clinic: administrarea tratamentului lui Mei. Un aspect nu a fost însă evaluat de comitet: un studiu toxicologic realizat de PriMed, compania responsabilă de testele pe maimuțe, care arăta că cele patru primate studiate prezentau leziuni hepatice, iar una dintre ele avea leziuni renale.

În martie 2025, Mei a murit la o săptămână după administrarea tratamentului în lichidul cefalorahidian, care circulă în coloana vertebrală și în creier. La fel ca una dintre maimuțe, ea prezenta semne de afectare renală. Comitetul de etică al spitalului consideră că decesul este „fără nicio îndoială” cu terapia, care ar fi provocat acumulări de trombocite pe pereții unor vase sanguine foarte mici (o microangiopatie trombotică).

Înainte de dezvăluirile din Science, niciun detaliu al acestei tragedii nu fusese făcut public. Pe platforma americană de înregistrare a studiilor clinice, studiul care anunța recrutarea unui singur pacient tânăr afectat de acest sindrom nu a mai fost actualizat din martie 2025.

„Au ignorat numeroase semnale de alarmă”

După accident, părinții lui Mei i-ar fi cerut lui Qiu Zilong să retragă articolul despre șoareci, aflat atunci în proces de revizuire la Nature, pentru a evita alimentarea unor speranțe false privind tratamentele. În cele din urmă, acesta va fi publicat în februarie. În timp ce prima versiune a articolului, disponibilă în prepublicare încă din ianuarie 2025, menționa că mutația studiată fusese identificată în „genomul unui copil [care prezenta sindromul] și al părinților neafectați, prelevați la spitalul Xinhua”, și mulțumea „familiilor pacienților pentru participarea și sprijinul acordat studiului”, aceste două elemente au dispărut din versiunea finală.

Oamenii de știință intervievați de Le Monde formulează critici severe. „Avem cu adevărat exemplul unui grup de cercetători foarte ambițioși, care își cunoșteau meseria, dar care, pentru a fi cu orice preț primii, au ignorat numeroase semnale de alarmă”, deplânge Bana Jabri, directoarea Institutului Imagine din Paris, specializat în boli genetice.

„Abordarea lor generală era logică ”, recunoaște cercetătoarea. Fie că este vorba de editarea genelor, de vectorii utilizați sau de injectarea în creier, fiecare dintre aceste tehnici înregistrase deja „succese majore” terapeutice, subliniază ea. Însă testarea unui nou tratament la om nu este niciodată un lucru neînsemnat. Cu atât mai mult cu cât contextul impunea prudență. Natura mutației și a genei afectate făcea ca corectarea acesteia să fie dificilă, iar consecințele neprevăzute să fie potențial foarte grave.

„Un principiu etic de bază”

Întrucât viața lui Mei nu era în pericol pe termen scurt, astfel de riscuri pun sub semnul întrebării graba, ba chiar necesitatea însăși a tratamentului. „ Nu era deloc o terapie care se impunea de la sine”, afirmă Bana Jabri. „Experimentul ar fi trebuit oprit complet după leziunile observate la maimuțe, urmând o investigație și o reanalizare a rezultatelor. A ignora aceste complicații este total inacceptabil”, subliniază directoarea Institutului Imagine. La fel ca și lipsa unei autorizații și a unei supravegheri a studiului de către o instanță națională independentă.

„Când se înregistrează decese într-un studiu clinic, este întotdeauna aceeași poveste: o lipsă de prudență, în special în ceea ce privește luarea în considerare a semnelor subtile”, adaugă Hervé Chneiweiss, neurobiolog și director al comitetului de etică al Inserm. Accidentul în sine ar fi trebuit să fie făcut public imediat.

„Este un principiu de bază al eticii și integrității”, potrivit acestuia.

Reglementarea practicilor spitalicești și a cercetării medicale este o problemă de lungă durată în China. Banii și favorurile sunt regula în spitale pentru a avea acces la un serviciu premium. Pe lângă suma plătită de-a lungul lunilor pentru a accelera cercetările, tatăl copilului i-a oferit lui Qiu Zilong iPhone-uri, iPad-uri și o cutie de Moutai, cel mai apreciat alcool din sorg din China, chiar dacă acest profesor nu i-a cerut-o în mod oficial, precizează Science.

Cercetătorii intervievați de Science solicită o reevaluare completă a datelor publicate și trimise către Nature, precum și o transparență totală a finanțărilor. „Nu ni s-a transmis nicio informație cu privire la un studiu clinic pe oameni planificat sau în curs de desfășurare”, precizează Victoria Aranda, unul dintre redactorii-șef la revista Nature, contactată de LeMonde. Ea adaugă că a fost deschisă o anchetă cu privire la preocupările ridicate de articol, care afișează acum o „notă a editorului” în acest sens.

Persistența practicilor problematice

Un alt aspect deosebit de îngrijorător al cazului este lipsa de rigurozitate a supravegherii, precum și a sancțiunilor aplicate înainte de publicarea anchetei din Science. În septembrie 2025, departamentul de sănătate al districtului Yangpu, unde se află spitalul Xinhua, în nordul orașului Shanghai, a aplicat instituției o amendă echivalentă cu 3.200 de euro pentru că nu a supravegheat corespunzător procedura și pentru că nu a înregistrat-o ca cercetare finanțată din surse comerciale. Conform Science, acest raport al districtului dispunea doar ca Yu Yongguo, responsabilul pentru partea medicală a studiului, să primească o mustrare verbală.

Qiu Zilong nu a răspuns la e-mailurile trimise de Le Monde, dar a declarat pentru South China Morning Post că „toate răspunsurile vor fi date de conducerea” facultății de medicină a universității. Într-un comunicat difuzat duminică, 26 iulie, universitatea afirmă că ia „foarte în serios recentele articole online privind cercetările medicale publicate de un cercetător al [instituției sale] pe nume Qiu, precum și studiile clinice desfășurate la spitalul Xinhua, care [îi] este afiliat”.

Acest caz nu poate să nu amintească de abaterile grave constatate în așa-numitul „caz al doctorului Frankenstein chinez” și al celor trei „bebeluși CRISPR”. În 2018, cercetătorul He Jiankui a dezvăluit că a modificat în secret ADN-ul unor embrioni umani pentru a încerca să-i facă rezistenți la HIV. Condamnat la trei ani de închisoare, experimentul său a fost condamnat în unanimitate de comunitatea științifică mondială. Printre cei aproximativ o sută de profesioniști chinezi care au denunțat aceste practici într-o scrisoare deschisă se număra și un anume Qiu Zilong. În ciuda faptului că s-a evidențiat lipsa măsurilor de protecție în acest domeniu în China, dezvăluirile revistei Science subliniază persistența unor practici extrem de problematice.