Se rescrie manualul de biologie? Structuri neobișnuite descoperite în genomul uman, în premieră. Avem asta în ADN!

Imaginea clasică a ADN-ului, dubla helix, simbolul aproape iconic al biologiei moderne, începe să fie depășită. Cercetări recente arată că în interiorul genomului uman există forme alternative de ADN, mult mai complexe, care au trecut mult timp neobservate, notează Science Alert.

Un studiu publicat în revista Nucleic Acids Research aduce în prim-plan aceste structuri „necanonice”, cunoscute drept ADN non-B, și arată unde apar ele atât în genomul uman, cât și în cel al altor primate.

O altfel de hartă a genomului

Multă vreme, o parte importantă din genom a rămas un teritoriu necunoscut. Când prima variantă a genomului uman a fost publicată, în 2001, aproximativ 8% din ADN, în special zone repetitive, nu a putut fi analizată complet.

Lucrurile s-au schimbat radical odată cu proiectul Telomere-to-Telomere, finalizat în 2022 și completat în 2023, care a oferit cea mai detaliată hartă a genomului uman de până acum. În 2025, cercetătorii au extins analiza și la șase specii de maimuțe, inclusiv cimpanzei și gorile.

Ce au descoperit cercetătorii

Folosind tehnologii moderne de secvențiere long-read, oamenii de știință au putut analiza regiuni ale ADN-ului care până acum erau inaccesibile. Acolo au găsit o abundență surprinzătoare de structuri non-B.

Acestea nu arată ca dubla helix clasică. Pot lua forme variate, de la bucle și „ace de păr” până la structuri mai complexe, precum G-quadruplex sau ADN Z.

Estimările arată că astfel de structuri ar putea ocupa chiar și 13% din genomul uman.

Impact asupra sănătății, între util și risc

Rolul acestor forme alternative nu este încă pe deplin înțeles, dar indiciile sunt consistente. Ele pot influența procese esențiale, precum replicarea ADN-ului, funcționarea cromozomilor sau modul în care genele sunt activate.

Pe de o parte, pot avea efecte benefice, contribuind la evoluția genetică. Pe de altă parte, există și riscuri: aceste structuri pot destabiliza genomul și ar putea fi implicate în apariția unor boli grave, inclusiv cancer sau afecțiuni neurodegenerative.

O schimbare de perspectivă

Descoperirea marchează o schimbare de paradigmă în genetică. ADN-ul nu mai este privit doar ca o succesiune de litere, ci și ca o structură tridimensională, dinamică, cu forme variabile și funcții complexe.

Pe scurt, genomul uman nu este doar un cod, ci o arhitectură sofisticată, încă plină de necunoscute. Iar această zonă mai puțin explorată ar putea deschide, în anii următori, direcții noi în înțelegerea bolilor și în dezvoltarea tratamentelor.