Ai vrea să afli câți ani mai ai de trăit? O femeie a făcut testul genetic care i-a dezvăluit că a moștenit o boală gravă de la tatăl său

Ai vrea să afli dacă porți o genă care ți-ar putea scurta viața, chiar dacă medicina nu poate spune cu exactitate când vor apărea primele simptome? Pentru Laura Sides, răspunsul a venit după ani de ezitare și după ce și-a văzut tatăl luptând cu o formă rară de Alzheimer, cu debut precoce. Testul genetic i-a confirmat cea mai mare teamă: moștenise gena responsabilă de boală, iar medicii estimau că simptomele ar putea apărea între 46 și 48 de ani.

Povestea femeii a fost relatată de BBC, în podcastul „Life Changing”, unde Laura a vorbit despre decizia de a afla dacă va dezvolta aceeași afecțiune ca tatăl său și despre felul în care rezultatul i-a schimbat perspectiva asupra vieții.

Tatăl ei a fost diagnosticat cu Alzheimer la 40 de ani

Laura a avut o relație foarte apropiată cu tatăl său, medic de familie, pe care îl descrie drept un părinte extraordinar și iubitor. Când acesta a început să manifeste simptomele bolii Alzheimer, ea avea puțin peste 20 de ani și a renunțat la facultate pentru a avea grijă de el.

În timpul unei consultații la spital, medicii i-au explicat că există o probabilitate de 50% să moștenească aceeași formă rară de demență, cunoscută sub numele de „varianta Londra”.

Vestea a urmărit-o ani la rând. După moartea tatălui său, în 2009, Laura a plecat din Marea Britanie și a călătorit în jurul lumii, stabilindu-se în cele din urmă în Melbourne, Australia.

În 2013, a consultat un specialist pentru a afla dacă poate face un test genetic. Medicul i-a explicat că analiza putea stabili cu o certitudine de 99,999% dacă moștenise gena asociată bolii. În cazul unui rezultat pozitiv, primele simptome erau estimate să apară între 46 și 48 de ani.

Inițial, Laura nu a vrut să afle rezultatul. „M-am gândit doar că încă nu am ajuns acolo. Nu vreau să fac asta”, povestește ea.

Șase luni de consiliere înainte de aflarea rezultatului

Pe măsură ce a trecut de 30 de ani, femeia a început să se gândească tot mai des la posibilitatea de a avea aceeași boală ca tatăl său. În cele din urmă, a decis să facă testul genetic, însă a trebuit să urmeze șase luni de consiliere înainte de investigație.

După recoltarea probelor, a așteptat alte șase săptămâni pentru rezultat. Când a ajuns la spital, era extrem de emoționată.

Medicii i-au confirmat că moștenise gena.

„Am spus: «Hai să trecem direct la subiect». Ei au spus: «Ne pare foarte rău, nu sunt vești bune și ați moștenit gena»”, își amintește Laura.

Inițial, femeia a rămas fără reacție. Prietena care o însoțise a izbucnit în lacrimi, însă Laura a mers cu ea la prânzul pe care îl stabiliseră înainte de consultație. Abia ulterior au apărut furia, confuzia și sentimentul că situația era nedreaptă.

„Eram furioasă. Simțeam că era atât de nedrept. Eram pur și simplu prea confuză în privința modului în care ar fi trebuit să trăiesc acum. Cum trăiești cu această conștientizare?”, spune ea.

La 43 de ani se apropie de vârsta la care ar putea apărea simptomele

După diagnostic, Laura a început să participe la studii medicale, atât înainte, cât și după confirmarea rezultatului genetic. Implicarea în cercetare i-a oferit sentimentul că poate contribui la înțelegerea bolii, chiar dacă propriul risc nu putea fi înlăturat.

Astăzi, la 43 de ani, femeia se apropie de intervalul de vârstă în care medicii estimaseră că ar putea începe declinul cognitiv.

„Tot aștept ca ceva să mă lovească. Cred că într-o zi voi începe să declin, dar asta nu mă ține trează noaptea”, mărturisește ea.

Rezultatul testului i-a influențat și viața personală. Laura spune că îi este dificil să știe când ar trebui să le vorbească potențialilor parteneri despre predispoziția genetică. Unele relații s-au încheiat după ce a dezvăluit această informație, însă au existat și oameni care au acceptat-o fără rezerve.

De asemenea, a renunțat la visul de a deveni mamă, considerând că nu ar fi corect să își asume acest drum în condițiile riscului genetic pe care îl cunoaște.

„Lucrurile mici sunt cele importante”

Experiența a determinat-o să își schimbe prioritățile. În prezent, Laura conduce, alături de doi prieteni, o cafenea-restaurant și o afacere de catering. Iubește natura, înotul și călătoriile, iar timpul petrecut alături de oamenii apropiați a devenit mai important decât planurile pe termen lung.

„Nu este vorba despre aspirații uriașe. Vreau să am timp acum alături de oamenii pe care îi ador și care mă fac să mă simt în siguranță”, spune femeia.

Ea recunoaște că nu știe ce îi rezervă următorii ani, dar încearcă să nu lase teama de boală să îi controleze existența.

Povestea Laurei readuce în discuție una dintre cele mai dificile dileme ale medicinei genetice: este mai bine să cunoști un risc major pentru sănătate, chiar dacă nu îl poți preveni, sau să trăiești fără certitudinea unui diagnostic care ți-ar putea schimba complet perspectiva asupra viitorului?